دانلود تحقیق علم ژنتیک

علم ژنتیک;تاریخچه ژنتیک;تئوری وراثت یا فرضیه ساتن و بووری ;مراحل میتوز;ژنتیک بیوشیمیایی انسانی ;اهمیت محیط در ژنتیک

علم ژنتیك در اواخر قرن نوزدهم با آزمایشات مندل در نخودفرنگی شروع گردید با اینكه پیشرفت آن در اوائل كند بود، ولی در اوائل قرن بیستم، جایگاه مهم خود را پیدا كرد

فهرست مطالب

پیشگفتار

مقدمه

بخش اول

تاریخچه ژنتیك

بخش دوم:

اصطلاحات و مفاهیم

كاریوتایپ

ایدیوگرام

پلوئید

بخش سوم:

وراثت و تقسیم سلول

تئوری وراثت یا فرضیه ساتن و بووری

میوز

مراحل میوز

مفهوم جدایی

مدل هاسكینز برای ساختمان سانترومر

اهمیت ژنتیكی میوز (به طور خلاصه)

گامتوژنز

اسپرماتوژنز

میتوز

مراحل میتوز

اینترفاز

روفاز

متافاز

آنافاز

تلوناز

تقسیم یا سیتوكینز

اهمیت ژنتیكی میتوز

دوره سلولی، سیكل سلولی

بخش چهارم:

اصول مندلی

اصل تفكیك صفات

علائم و اصطلاحات

اصل ترتیب مستقل صفات

آمیزشهایی كه بیش از دو ژن در آن دخالت داشته باشند.

احتمالات و آزمونهای آماری

كاربرد احتمالات در تجزیه شجره‌نامه‌ها

بخش پنجم:

تغییر ژنها

جهش موجد ژنهای جدید است

چرا ژن جهش می‌یابد

عوامل موثر در جهش ژن

پرتوهای پرانرژی موجب حصول جهش می‌شوند

بخش ششم:

ژنتیك بیوشیمیایی انسانی

اختلالات بیوشیمیایی انسان

مكانیسم امراض بیوشیمیایی

بخش هفتم:

اثر متقابل ژنوتیپ و محیط دراصلاخ نباتات

اهمیت محیط در ژنتیك

  1. اثرات محیط خارجی
  2. اثرات محیط درونی

اهیمت محیط در اصلاح نباتات

بخش هشتم

مهندسی ژنتیك

تولید DNA نوتركیب با استفاده از آنزیم محدود الاثر

  1. استفاده از قطعات متصل كننده
  2. استفاده از آنزیم ترمینال ترانسفرازها
  3. استفاده از DNA لیگاز T4

سیستم كلون كردن ژن

  1. جدا سازی قطعه قطعه كردن منبع DNA
  2. اتصال به یك حامل كلون
  3. ورود به داخل میزبان
  4. شناسایی و جداسازی كلون حاوی ژن مورد نظر

تولید تعداد زیاد سلولها و باكتریهای حاوی ژن

نتیجه گیری

پیشنهاد

منابع و مآخذ

پیشگفتار

علم ژنتیك در اواخر قرن نوزدهم با آزمایشات مندل در نخودفرنگی شروع گردید. با اینكه پیشرفت آن در اوائل كند بود، ولی در اوائل قرن بیستم، جایگاه مهم خود را پیدا كرد. آزمایشات متعددی كه در این قرن ابتدا در مگس سركه و ذرت و سپس در میكروارگانیسم‌ها انجام گرفت، طیف این دانش را بحدی وسیع نمود كه امروزه در بیشتر شاخه‌های علوم از سطح مولكولی گرفته تا محاسبات پیچیده ریاضی مورد بررسی قرار می‌گیرد. با كمك مهندسی ژنتیك انتقال صفات بین گونه‌ها و جنس‌ها امكان‌پذیر شده و این شاخه جدید ژنتیك گره‌گشای بسیاری از مسائل پزشكی و كشاورزی گردیده است.

مقدمه

دلربا و فریبنده،‌ تسخیر كننده و سحرآمیز،گوناگون و متنوع، پیچیده و مبهم، اما زیباست، اشكال مختلف حیات، در روی كره خاكی ما. به همان دلربایی و فریبندگی، به همان تسخیركنندگی و سحرآمیزی، به همان گوناگونی و تنوع،‌به همان پیچیدگی و ابهام و نیز به همان زیبایی است، علم ژنتیك. هیچ یك از رشته‌های مختلف علوم، برای فهم و درك موجودات زنده،‌ اساسی تر از علم ژنتیك نیست و لذا برای من و شما جویندگان دانش ژن (واحدی كه ساختمان و اعمال تمام اورگانیسمهای زنده را تعیین می‌كند و ما نیز محصول اعمال ژن‌هایمان هستیم)، یكی از پرجاذبه‌ترین جنبه‌های علم‌آموزی، آموختن پتانسیل همین ژنهاست، در كمكی كه می‌توانند به ما برای بهترفهمیدن خودمان بكند.

فرمت فایل: doc

تعداد صفحات: 134



پاورپوینت كلن كردن ژن

کلن کردن ژن ;مراحل کلن کردن ژن ;اهداف کلونینگ ;اناقلین کلونینگ;نحوه گزینش سلول های تراریخت;ناقل لامبدا کاسمید شاتل

کلن کردن ژن مراحل کلن کردن ژن اهداف کلونینگ اناقلین کلونینگ نحوه گزینش سلول های تراریخت ناقل لامبدا کاسمید شاتل

مراحل كلن كردن ژن

.1استخراج ژن مورد نظر
.2انتقال ژن مورد نظر به ناقل مناسب
.3انتقال ناقل نوتركیب به درون سلول میزبان
.4گزینش سلول های تراریخت شده
.5تكثیر سلول های تراریخت شده
اهداف كلونینگ
.1تولید انبوه یك پروتئین

مثال:انسولین انسانی هرمون رشد انسانی اینترفرون واكسن هپاتیت B اینترلوكین اریتروپوئیتین

  1. دستكاری مسیر های بیولوژیك جهت اصلاح محصولات گیاهی وحیوانی

مثال:تولید گوجه فرنگی كه دیتر نرم ورسیده میشود

ابزار مورد نیاز برای كلونینگ

•انزیم های برشی وانزیم های اتصال دهنده
•ناقلین كلونینگ
انزیم های برشی
•این انزیمها اندونوكلئاز میباشند واز باكتری استخراج میشوند این انزیم ها در باكتری نقش دفاعی دارند

فرمت فایل: ppt

تعداد صفحات: 40



پاورپوینت گونه زایی ژنتیكی

گونه زایی ژنتیکی ;گونه زایی همراه با جهش کروموزومی;پیامدهای تغییرات ژنتیکی ;ملزومات موفقیت گونه زایی

گونه زایی ژنتیکی گونه زایی همراه با جهش کروموزومی پیامدهای تغییرات ژنتیکی ملزومات موفقیت گونه زایی

فهرست مطالب

1- مقدمه

2- جمعیت باز، جمعیت بسته

3- جمعیت بنیانگذار

4- باز تربیتی كروموزومی

5- جهش 11- نتیجه

6- ژن Eda ماهی آبنوس

7- ژنkitlge

8- ژنopsin

9- پیامدهای تغییرات ژنتیكی

10- ملزومات موفقیت گونه زایی

11- نتیجه

فرمت فایل: ppt

تعداد صفحات: 24



دانلود پاورپوینت ژن

ژن;ژنتیک;نوکلئوتیدها در DNA ;زنجیره‌های پلی پپتیدی;DNA جهش یافته

تمام نوکلئوتیدها درDNA ، گهگاه دستخوش دگرگونی‌هایی می‌شوند که جهش (Mutation) نام دارد پس از هر جهش ، ژن جهش یافته (Mutant) به جای ژن اولیه به سلولهای فرزند انتقال می‌یابد و به ارث برده می‌شود DNA جهش یافته ، آنگاه صفات تازه‌ای بوجود می‌آورد که ارثی هستند ژنهایی که جز ژنهای ساختمانی هستند، مسئول ساختن زنجیره‌های پلی پپتیدی هستند

پس از آنکه اسیدهای نوکلئیک بوجود آمدند، احتمال می‌رود که پیدایش جانداران جدید با سرعت بسیار زیادتری انجام گرفته باشد. این شتاب عظیم را ژنها ، که القاب کنونی اسیدهای نوکلئیک هستند امکان‌پذیر ساخته‌اند. اکنون جانداران بر طبق دستورالعمل‌هایی که ژنهایشان فراهم می‌آورند، به تولید مثل می‌پردازند و به سبب اینکه نسلهای متوالی جانداران ، ژنها را به ارث می‌برند. پدید آمدن یک جاندار جدید به صورت فرایندی کنترل شده و غیر تصادفی درآمده است. آنچه جاندار به ارث می‌برد تا حد زیادی بقای او را تعیین می‌کند، بنابراین وراثت از نظر سازگاری جانداران حائز اهمیت است.

اما چیزی که جانداران به ارث می‌برند، ماهیچه نیرومند ، برگ سبز ، خون قرمز یا مانند آن نیست، بلکه ژنها و دیگر محتویات سلولهای زاینده است. سپس در فردی که از این سلولها ناشی می‌شود، صفات قابل رویت تحت نظارت ژنهایی که به ارث برده است، پدید می‌آید. محصول این گونه وراثت موجود زنده منحصر به فردی است که در بعضی از صفات کلی خود به والدینش شباهت دارد و در بسیاری از صفات جزئی با آنها تفاوت دارد. اگر این تفاوتها کشنده نباشند یا سبب عدم باروری نشوند، جاندار حاصل می‌تواند زنده بماند و ژنهای خود را به نسلهای بعدی انتقال دهد.

ویلیام هاروی ، در سال 1651 ، این نظریه را بیان کرد که تمام موجودات زنده از جمله ، انسان ، از تخم بوجود آمده‌اند و اسپرم فقط فرایند تولید مثل نقش دارد. هاروی همچنین تئوری اپی‌ژنز را ارئه داد که طبق این تئوری در مرحله رشد جنینی ، ارگانها و ساختمانهای جدیدی از ماده زنده تمایز نیافته ، بوجود می‌آید. پژوهشهای جدید درباره وراثت بوسیله گرگور مندل که کشیشی اتریشی بود، در نیمه دوم قرن 19 آغاز شد. وی دو قانون مهم را کشف کرد که همه پیشرفتهای بعدی علم وراثت بر پایه آنها بنا نهاده شده است.

تمام نوکلئوتیدها درDNA ، گهگاه دستخوش دگرگونی‌هایی می‌شوند که جهش (Mutation) نام دارد. پس از هر جهش ، ژن جهش یافته (Mutant) به جای ژن اولیه به سلولهای فرزند انتقال می‌یابد و به ارث برده می‌شود. DNA جهش یافته ، آنگاه صفات تازه‌ای بوجود می‌آورد که ارثی هستند. ژنهایی که جز ژنهای ساختمانی هستند، مسئول ساختن زنجیره‌های پلی پپتیدی هستند.

اگر جهشی در یکی از این ژنها ، روی دهد، مجموعه صفات و ویژگی‌هایی که ژن جهش یافته مسئول بخش کوچکی از آن می‌باشد، بطور مستقیم یا غیر مستقیم ، تحت تاثیر قرار خواهند گرفت و از آنجایی که بیشتر پروتئین‌ها نقش آنزیمی بر عهده دارند، این جهش بر واکنشهایی که آنزیم مربوطه در آن دخالت دارد، اثر می‌گذارد. ژنهای دیگر که نقش تنظیم کننده دارند، فعالیت ژنهای دیگری را کنترل می‌کنند و جهش در این ژنها بر کنترل ژنهای ساختمانی اثر می‌گذارد. DNA هر موجود از تعدادی ژنهای مختلف تشکیل شده است.

فرمت فایل: pptx

تعداد صفحات: 144



پروتئینهای تک یاخته

SCP;توده سلولی میکروبی ;سوبستراهای موجود برای تولیدSCP;تولید SCP از آلکا نها;گونه های مخمری مورد استفاده در تولیدSCP

پروتئین تک یاخته به توده سلولی میکروبی اطلاق میشود که به عنوان ماده غذایی و یا افزودنی خوراک دام مورد استفاده قرار میگیرددر این زمینه هم پروتئین سلولی استخراج شده و هم کل مواد سلولی ممکن است پروتئین تک یاخته نامیده شوند

SCP

پروتئین تک یاخته به توده سلولی میکروبی اطلاق میشود که به عنوان ماده غذایی و یا افزودنی خوراک دام مورد استفاده قرار میگیرد.در این زمینه هم پروتئین سلولی استخراج شده و هم کل مواد سلولی ممکن است پروتئین تک یاخته نامیده شوند.

حیوانات و گیاهان منبع عمده غذایی را تشکیل میدهند اما میکروارگانیسمها نیز در مقادیر کم به صورت محصولاتی چون پنیر و سرکه و قارچهای خوراکی مصرف میشوند.

با توجه به ذخایر ناکافی مواد غذایی در دنیا و مقدار بالای پروتئین سلولهای میکروبی استفاده از توده سلولی تولید شده در فرمانتور یک مکمل ایده آل برای ذخایر متداول مواد غذایی (منابع گیاهی و حیوانی) خواهد بود.

SCP به علت دارا بودن مقدار زیادی:

پروتئین -ویتامین -چربی -تمام اسید های آمینه ضروری

از ارزش غذایی بالایی برخوردار است .با این حال در بسیاری از کشورها موانع فیزیولوژیک زیادی بر سر راه استفاده از M.Oبه عنوان یک منبع غذایی وجود دارد.

فرمت فایل: pptx

تعداد صفحات: 17



نوترکیبی دی ان ای (DNA recombination ) شکستهای دو رشته کروموزومی (DSBs) پس از مواجهه با اشعه یونیزه کننده یا برش آنزیمی – ( ترجمه آزاد)

نوترکیبی DNA شکست های دو رشته ای کروموزوم recombination ;نوترکیبی همولوگ;بازآرایی کروموزوم;چنگال همانند سازی;تبدیل ژنی;پولیمراز

اتصال تکثیر ( the replication connection ) شکست های دو رشته کروموزومی (DSBs) پس از مواجهه با اشعه یونیزه کننده یا برش آنزیمی، اما به خصوص در طول فرآیند تکثیر DNA بوجود می آیند نوترکیبی همولوگ نقش مهمی در ترمیم چنین DSB هایی ایفا می کند پیشرفت چشمگیری در درک ما از دو فرایند که در ترمیم DSB رخ می دهد وجود دارد تبدیل ژن و نوترکیبی وابسته به تکثیر D

شواهد اخیر نشان می دهد که تبدیل ژن و تکثیر ناشی از شکستن و نوترکیبی وابسته به تکثیر DNA ،فرایند های مرتبطی هستند که درهر مورد با ایجاد یک چنگال تکثیر که در آنها سنتز رشته ی هدایت کننده و رشته پیرو رخ می دهد آغاز می شوند. از طرفی این نکته اثبات شده است کهسلول ها منابع قابل توجهی را به ترمیم شکست های DNA دو رشته ای (DSBs) اختصاص می دهند. اگر چنین آسیبی ترمیم نشده باقی بماند، به از دست دادن کروموزوم ها و یا القای مرگ سلول منجر می شود. اگر بطور غیردقیق ترمیم شود، آسیب منجر به جهش و بازآرایی های کروموزومی می شود. در اینجا، جیمز هابر نویسنده مقاله ، بر ترمیم شکست های DNA با روند نوترکیبی هومولوگ ها که به عنوان تبدیل ژن شناخته شده تمرکز میکند، که در آن کروموزوم شکسته شده با کپی کردن اطلاعات از کوروموزوم هومولوگ یا از کروماتید خواهری به هم وصل میشود. تبدیل ژن محافظه کار ترین نوع ترمیم است؛ بسیار کمتر احتمال دارد که یک جهش را در محل آسیب معرفی کند نسبت به اینکه فرآیندی مانند پایان پیوستن غیر هومولوگ باشد، که در آن حذف های متفاوت یا درج های کوچک در محل DSB ایجاد میگردند. با این حال، تبدیل های ژنی گاهی اوقات با کراسینگ اور توالی های تعاملگر همراه اند، که می توانند منجر به از دست دادن هتروزیگوسیتی در سلول های میتوزی شوند. حوادث بسیار مشابه ای در میوز رخ می دهند، و دوباره توسط DSB ها آغاز می شوند، اما، در این مورد، کراس اور ها نتایج مطلوب هستند.

این مقاله ترجمه ای آزاد از یک مقاله علمی جدید نوشته ی جیمز هابر است که می تواند کمک شایانی به درک دانشجویان در مباحث نوترکیبی ژنی و کروموزومی داشته باشد همچنین بعنوان یک سمینار قابل ارائه ی وزین نیز قابل دفاع است .

فرمت فایل: rar

تعداد صفحات: 9



پاورپوینت تولید مثل

پاورپوینت تولید مثل

پاورپوینت تولید مثل

در میان ویژگیهایی كه جانداران را از موجودات بی جان متمایز می كند،‌شاید تولید مثل مهم ترین آنها باشد. زیرا در بین آثار حیات مختلف،‌مانند تغذیه، تنفس و حركت و ….هیچكدام به اندازه ی تولید مثل تفاوت موجودات زنده و غیرزنده را نشان نمی دهد. شما ویروس ها را به عنوان گروهی كه درمرز میان موجودات بی جان و جاندار قرار دارند می شناسید.

فرمت فایل: ppt

تعداد صفحات: 68



مقاله ژن درمانی انسانی: مروری مختصر بر انقلاب و تکامل ژنتیک

ژن درمانی;کانسر;سرطان;ژنتیک;بیو تکنولوژی;ژنتیک پزشکی;پزشکی نوین;ژن تراپی;تحویل ژن;وکتورهای ویروسی

جیمز واتسون گفته است ما فکر می کردیم تقدیرمان در ستاره هاست ؛ اما الان می دانیم که به احتمال خیلی بالا ، تقدیر ما در ژن هایمان است ژن ها واحد های عملکدی وراثت ، توالی های مشخصی هستند که دستور العمل ساخت پروتئین ها را کد می کنند با اینکه به ژن ها توجه فراوانی می شود ؛ پروتئین ها هستند که بیشتر فعالیت های زندگی را انجام می دهند یک ژن غیر عا

جیمز واتسون گفته است : ” ما فکر می کردیم تقدیرمان در ستاره هاست ؛ اما الان می دانیم که به احتمال خیلی بالا ، تقدیر ما در ژن هایمان است ” ژن ها واحد های عملکدی وراثت ، توالی های مشخصی هستند که دستور العمل ساخت پروتئین ها را کد می کنند . با اینکه به ژن ها توجه فراوانی می شود ؛ پروتئین ها هستند که بیشتر فعالیت های زندگی را انجام می دهند

– یک ژن غیر عادی میتواند طی نوترکیبی همولوگ با یک ژن عادی جابه جا شود .

ژن تراپی یک رویکرد آزمایشی باقی می ماند و پیش از آنکه درمان های آن به پتانسیل خود برسند ، تحقیقات فراوانی نیاز به انجام شدن دارند. غالب تحقیقات ژن تراپی در ایالات متحده و اروپا انجام می شوند

2 نوع ژن درمانی وجود دارد

1-germ line gene therapy : که germ cell ها ( اسپرم یا تخمک ) با ورود ژن های فانکشنال به دورن زنومشان ، اصلاح می شوند . به این شکل ، تغییرات ناشی از ژن درمانی ارثی و قابل انتقال به نسل های بعدی خواهد بود . از نظر تئوری ، این رویکرد باید قویا ً در درمان بیماری های ژنتیکی و نقص های ارثی موثر باشند . ولی در حال حاضر تعدادی مشکل تکنیکال و دلایل اخلاقی باعث میشوند که احتمال اینکه germ line therapy در آینده ی نزدیک در انسان به کار گرفته شود ، پایین باشد .

2-somatic gene therapy : که ژن های درمانی به درون سلول های سوماتیک بیمار انتقال می یابند . هر تاثیر و بهبودی تنها منحصر بع آن بیمار خاص خواهد بود و به نسل های بعدی بیمار نخواهد رسید .

درمقاله مورد نظر با استفاده از جدیدترین پژوهش ها ، رویکردو تغییر جهت پزشکی نوین در مقابله با بیماریها را در قابلیت های ژن درمانی بررسی نموده و نوعی درمانهای شخصی یا شخصی سازی درمان را برای دهه ی آینده پیش بینی می کند . از منظر علم ژنتیک پزشکی آینده بسیار متفاوت نسبت به پزشکی سنتی امروزه خواهد بود

فرمت فایل: rar

تعداد صفحات: 15



پاورپوینت ارائه سرطان شناسی پزشکی

سرطان;پزشکی;ژنتیک;ژنتیک پزشکی;بیوتکنولوژی;پزشکی نوین;سرطان ریه;سرطان پستان;پیشگیری سرطان

بیماری سرطان مجموعه ای پیچیده از بیماری هاست و تبدیل یک سلول طبیعی به یک سلول سرطانی فرایندی پیچیده و چند مرحله ای است سرطان یک بیماری ناشی از تظاهر و تجلی غیر طبیعی ژن می باشد سرطان چالش پیش رو و همیشگی ما در برابر سالم زیستن است و جنگی همیشگی بین سلول سالم و طبیعی با اراده ی بیماری و سرطانی شدن است سرطان قابل درمان است اگر ب

بخش عمده ای از وظایف و عملکرد پزشکان و علم پزشکی امروزه معطوف به درمان بیماری های متنوع و پرشمار موسوم به سرطان می باشد . امروزه خط نهایی همه ی زندگی ها ، در صورت عدم وقوع حوادث ، فقط و فقط سرطان خواهد بود

بیماری سرطان مجموعه ای پیچیده از بیماری هاست و
تبدیل یک سلول طبیعی به یک سلول سرطانی فرایندی
پیچیده و چند مرحله ای است .
سرطان یک بیماری ناشی از تظاهر و تجلی غیر طبیعی ژن
می باشد .سرطان چالش پیش رو و همیشگی ما در برابر سالم زیستن است و جنگی همیشگی بین سلول سالم و طبیعی با اراده ی بیماری و سرطانی شدن است . سرطان قابل درمان است اگر به پیشگیری آن معتقد باشیم و اعتماد کنیم
الکل : در تعامل با سیگار موجب بروز سرطان های دهان ومری به علت اثر سینرژیک با تنباکو در سرطان های دهان ، حلق ، حنجره و مری به علت آسیب نسج کبد باعث سرطان کبد خواهد شد
در موردمواد غذایی ارتباط مستقیم سرطان های معده و مری با نیترات و نمک مواد غذایی نگهداری شده اثبات شده است
ارتباط سرطان کولون با رژیم غذایی پرچربی و کم فیبر
نقش آفلا توکسین ، نحوه پختن و سرخ کردن غذا ها نیزاز نظرعلمی غیرقابل انکار است

بیماری سرطان مجموعه ای پیچیده از بیماری هاست و تبدیل یک سلول طبیعی به یک سلول سرطانی فرایندی پیچیده و چند مرحله ای است .سرطان یک بیماری ناشی از تظاهر و تجلی غیر طبیعی ژن می باشد .سرطان چالش پیش رو و همیشگی ما در برابر سالم زیستن است و جنگی همیشگی بین سلول سالم و طبیعی با اراده ی بیماری و سرطانی شدن است . سرطان قابل درمان است اگر به پیشگیری آن معتقد باشیم و اعتماد کنیمالکل : در تعامل با سیگار موجب بروز سرطان های دهان ومری به علت اثر سینرژیک با تنباکو در سرطان های دهان ، حلق ، حنجره و مری به علت آسیب نسج کبد باعث سرطان کبد خواهد شددر موردمواد غذایی ارتباط مستقیم سرطان های معده و مری با نیترات و نمک مواد غذایی نگهداری شده اثبات شده استارتباط سرطان کولون با رژیم غذایی پرچربی و کم فیبر نقش آفلا توکسین ، نحوه پختن و سرخ کردن غذا ها نیزاز نظرعلمی غیرقابل انکار است

فرمت فایل: rar

تعداد صفحات: 32



دانلود پژوهش دانش ژنتیک (زادشناسی)

متخصص ژنتیك;ژنتیك پزشكی;درمان اختلالات ژنتیكی;تخصص های پزشكی

متخصص ژنتیك پزشكی فردی است كه در مكانیزم های وراثتی، تشخیص و درمان اختلالات ژنتیكی تخصص دارد ژنتیك پزشكی، مثل دیگر تخصص های پزشكی، نظیر جراحی یا مامایی و زنان، پس از دانشكده پزشكی، یك دوره آموزشی خاص هم دارد بسیاری از متخصصان ژنتیك پزشكی، در یكی از رشته های پزشكی مانند اطفال، داخلی یا مامایی و پزشكی زنان تخصص دارند و فوق تخصص آنان ژنتیك پزشكی است

تاریخچه:

آشنایی با اصول دانش ژنتیك ( زادشناسی )، مورد نیاز و علاقة همه افراد است، زیرا همة كسانی كه فرزندانی یا مشكل وراثتی بالقوه ای در خانواده دارند و یا آنانی كه با تلاش پیگیر و هیجان انگیز ترسیم نقشة تمام 000/60 تا 000/70 ژن انسان ( طرح تحقیقاتی ترسیم نقشة كامل ژنی انسان) دلبستگی دارند و بالاخره همة مردم، به این آشنایی نیاز و علاقه دارند.

بچه ها به پدر و مادرشان شباهت دارند و خویشاوندان این شباهت را می یابند و با جـملاتـی مانند : بینـی او مثل بینی پـدربزرگش نوك بالاست » در این باره اظـهار نظـر می كنند.

بیش از 4000 صفت ارثی وجود دارد كه جایگاه كرموزومی بیش از 1000 مورد آنها شناخته شده است. حدود چهار درصد نوزادان دچار یك نقص مادرزادی جدی هستند، واژة مادرزادی، علت ابتلا به نقص را بیان نمی كند و تنها به معنی وجود نقص در هنگام تولد است. حداقل یك چهارم این نـقایص بر اثر مجموع تأثیرات ژن های متعدد به اضافه یك یا چند عامل محیطی ( چند عاملی) به وجود می آید، ولی تقریباً علت نیمی از نقایص مادرزادی ناشناخته باقی مانده است. تقریباً از هر 166 نوزاد، یك نوزاد مبتلا به یك ناهنجاری كروموزومی مانند نشانگان داون است و حدود 2 تا 3 درصد مبتلایان، دچار اختلالاتی هستند كه عامل یك تك ژن غیرطبیعی است احتمالاً 20 درصد از بیماران بستری در بیمارستان های كودكان، مشكلی دارند كه تا حدی ژنتیكی است بعد ازتصادفات رانندگی و سرطان، ناهنجاریهای مادرزادی سومین عامل شایع مرگ و میر در سنین 1 تا 14 سالگی هستند و بیش از 20 درصد مرگ و میرهای نوزادان، بر اثر نقایص مادرزادی است. بنابراین، اختلالات ژنتیكی، درد و رنج عظیمی را به بشر تحمیل كرده است.

مردم غالباً می گویند كه ” سرطان درخانواده ما شایع است ” یا ” افراد خانواده ما همگی بر اثر حملات قلبی می میرند”

از آنجا كه بیماری قلبی و سرطان، دو علت مرگ و میر در ایالات متحدة آمریكاست، پرسش واقعی این است كه آیا خطر بروز این دو بیماری در خانواده های معینی، بیش از خطر بروز در همة خانواده هاست یا این گونه نیست ؟

مقدمه

متخصص ژنتیك:

متخصص ژنتیك پزشكی فردی است كه در مكانیزم های وراثتی، تشخیص و درمان اختلالات ژنتیكی تخصص دارد. ژنتیك پزشكی، مثل دیگر تخصص های پزشكی، نظیر جراحی یا مامایی و زنان، پس از دانشكده پزشكی، یك دوره آموزشی خاص هم دارد. بسیاری از متخصصان ژنتیك پزشكی، در یكی از رشته های پزشكی مانند اطفال، داخلی یا مامایی و پزشكی زنان تخصص دارند و فوق تخصص آنان ژنتیك پزشكی است. هیئت ژنتیك پزشكی آمریكا (ABMG)[1] با برگزاری امتحان در چند زمینه، یعنی ژنتیك بالینی، ژنتیك یاخته ای بالینی، ژنتیك زیست شناسی بالینی، ژنتیك مولكولی، به پزشكان و متخصصان دارای درجة دكترای غیرپزشكی (p.h.D)، گواهی نامه اعطا می كند. ژنتیك بالینی به تشخیص و درمان بیماران، ژنتیك یاخته ای (سیتوژنیك ) به تشخیص آزمایشگاهی نابهنجاری های كروموزومی و ژنتیك زیست شیمیایی به تشخیص آزمایشگاهی و درمان اختلالات آنزیمی و اختلالات شیمیایی ناشی از آنها می پردازد. مشاورة ژنتیك هم،‌در گذشته مورد تأیید ABMG قرار می گرفت و هم اكنون،‌هیئت جدید اعطای گواهی نامه،‌به نام هیئت مشاورة ژنتیك آمریكا (ABGC)[2] وظیفة اعطای گواهی نامه را به مشاوران ژنتیك بر عهده گرفته است. بیشترین متخصصان ژنتیك پزشكی و مشاوران ژنتیك، با مراكز بزرگ پزشكی یا آزمایشگاه های مرجع برای آزمایشهای ژنتیكی همكاری دارند.

چه انتظاری می توان داشت؟

كار متخصصان ژنتیك پزشكی مشابه كار پزشكان عمومی است: ابتدا اطلاعات كسب می كنند و سپس با استفاده از این اطلاعات به كار تشخیص می پردازند و سرانجام اقدامات عملی را به فرد یا افرادی كه مشاوره شده اند ارائه می دهند. در برخی موارد،‌شجره نامة خانوادگی، مهمترین بخش كسب اطلاعات است. بنابراین،‌فردی كه برای مشاوره به متخصص ژنتیك مراجعه میكند لازم است تا آنجا كه امكان دارد اطلاعات خانوادگی خود را برای تهیه شجره نامه در اختیار متخصص قرار دهد. اغلب، استفاده از اطلاعات یكی از اعضای مسن خانواده، مناسب ترین روش كسب اطلاعات است. رسم شجره نامه، همان گونه كه قبلاً گفته شد، معمولاً كاری ساده و در عین حال بسیار سودمند است. بیشتر اوقات،‌متخصص ژنتیك می تواند با یك نگاه اجمالی،‌شجره نامه ای را كه سردستی رسم شده تفسیر كند.

در برخی موارد ممكن است مطالعات كروموزومی (مطالعات ژنتیك یاخته ای ) مورد نیاز باشد. در این گونه موارد، فقط یك لولة آزمایش خون لازم است ولی همان طور كه قبلاً توضیح داده شد، تجزیه و تحلیل دشوار اطلاعات بدست آمده مدتی طول می كشد. برای مطالعه یاخته های آمینون و سایر بافت ها ، ده روز یا بیشتر زمان لازم است. از خون یا ادرار برای انجام بسیاری از آزمایش های زیست شیمیایی استفاده می شود و برای برخی آزمایش ها، حتی ذره ای از یاخته های زنده در ریشه موهای كنده شده را می توان به كار برد. گاهی اوقات برای تجزیه و تحلیل ، تكه های كوچكی از بافت كه از طریق بافت برداری[3] بدست آمده،‌لازم است برخی از آزمایش هایی را كه اخیراً بر پایه DNA طراحی شده، می توان حتی با استفاده از یاخته های حاصل از شستشوی دهان با مایع انجام داد.

تشخیص پیش از موقع و پیشگیری:

غربال كردن نوزادان برای تشخیص اختلالاتی نظیر فنیل كتونوریا (PKU) ،‌بیماری خونی یافته های داسی شكل و كم كاری غدة‌تیروئید هم اكنون معمول است. تشخیص پیش از موقع نابهنجاری های ژنتیكی و درمان آنها،‌از بروز مشكلات حاصل از پیشرفت بیماری جلوگیری می كند. غربال كردن نوزادان برای تشخیص اختلالاتی كه می توان با صرف هزینة كم انجام داد ومعالجة آنها هم امكان پذیر است روشی منطقی است. در مورد اینكه چه بیماری هایی مناسب غربالگری هستند، نظرهای متفاوتی وجود دارد. غربالگری جمعیت حاملان ژنهای مغلوب به منظور مشخص ساختن پدر و مادری كه در معرض خطر داشتن فرزندان مبتلا هستند نیز روش ثمربخشی است. در غربالگری جمعیت، از روش آزمایش گروههایی كه ژن مورد نظر در آنها شایع است بهره گیری می شود. آزمایش یهودیان برای بیماری تای – ساكس و آمریكاییان آفریقایی الاصل برای آزمایش بیماری خونی یاخته های داسی شكل از نمونه های غربالگری جمعیت است. مشاوره ژنتیك و تشخیص پیش از تولد، به حاملانی كه از طریق غربالگری این گروه ها شناسایی شده اند می تواند كمك كند.

درمان:

بعضی از اختلالات ارثی نظیر بیماری قند آنقدر شایع است كه حتی غالب آنها را بیماری ارثی نمی دانیم. از طرف دیگر، اختلالات ژنتیكی مانند نشانگان داون[4] وجود دارد كه تاكنون معالجة خاصی برای آنها یافت نشده است. با وجود این، بسیاری از بیماریهای ژنتیكی قابل درمان هستند،‌هر چند كه نمی توان علل بوجود آمدن آنها را ریشه كن ساخت.

چند نمونه از درمان های ثمربخش در زیر آورده می شود:

محدودیت در رژیم غذایی:

فنیل آلانین در PKU

قند شیر (لاكتوز ) در كمبود لاكتاز [5]

چربی ها در هیپرلیپیدمی ها [6]

رژیم غذایی و مكمل هرمونی:

ویتامین D و فسفات در بیماری نرمی استخوان وابسته به ویتامین D

كورتیزون[7] در هیپرپلازی[8] مادرزادی غدة فوق كلیوی

هرمون تیروئید در گواتر مادرزادی

خارج كردن مواد اضافی:

آهن در تالاسمی[9]

مس در بیماری ویلسون

اسیداوریك در نقرس

نوع فایل : Word

تعداد صفحه :313

فرمت فایل: doc

تعداد صفحات: 313